宁波综合基因检测 · 全外显子组测序

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宁波海曙区的居民想做患儿 WES + 父母 Sanger 验证？以下是你需要掌握的关键信息。 检测范围说明 患儿WES+父母Sanger验证(Trio模式)仅需外周血2mL，7-10个工作日查明发育迟缓/癫痫等病因，新发遗传变异检出率显著提升。 本检测采用全外显子组测序（WES）结合液相捕获技术，对患儿及父母双方外周血样本进行同步分析。技术核心是IDT捕获试剂，测序数据量达10 G，覆盖人类约20

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随着基因检测技术的发展，患儿 WES + 父母 Sanger 验证已成为宁波居民注意的健康管理工具之一。 这个检测查什么本检测运用全外显子组测序（WES）技术，通过IDT液相捕获试剂富集人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接区，测序数据量达10 G，涉及OMIM数据库中7000余种代际传递病相关基因。结合患儿+父母Trio模式（患儿WES+父母Sanger验证），能系统检测单核苷酸变异（SN

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