先看数据——宁波流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测包含哪些指标
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×涵盖)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,对流产组织样本进行染色体拷贝数变异数据处理。技术核心为将组织DNA打断建库后,通过高通量测序平台取得全基因组序列,经生物信息流程比对与注释,检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复,以及全部染色体非整倍体(如13/16/18/21三体、45,X单体等)。STR分型同步鉴别母源污染,确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,结构异常约占5%。局限性在于:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占早期流产20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常,需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。
检测适用对象
- 经历稽留流产,需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
- 反复自然流产(≥2次),需排查染色体结构异常导致的代际传递可能性
- 有家族遗传病史,需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
- 高龄妊娠(≥35岁),胚胎染色体非整倍体风险升高,需遗传咨询支持
- 流产物样本采集规范,但母源污染风险未知,需STR鉴定确保结果信赖
- 计划再次妊娠,需基于检测结果制定产前筛查或胚胎植入前遗传学检测计划
如何完成检测
- 临床咨询:遗传咨询师评估家族史与流产史,明确检测必要性
- 样本采集:妇产科医生于清宫术中或自然排出后,无菌采集绒毛组织及母体外周血
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA提取与质控:提取胎儿与母体基因组DNA,检测浓度与纯度
- 文库构建与测序:超声打断DNA,制备文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)测序
- 生物信息分析:数据比对至GRCh37/hg19,检测≥100kb CNV及非整倍体,STR分型鉴定母源污染
- 结果解释:依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
- 报告交付:7-10个工作日内发放报告,由遗传咨询师解读并提供再生育倡议
宁波流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
宁波北仑万核医学检测中心
地址: 浙江省北仑区大碶天宁路152号
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服务区域: 海曙区、江北区、北仑区、镇海区、鄞州区、奉化区、象山县、宁海县、余姚市、慈溪市
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业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
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评分: 4.9分(239条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
宁波正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
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地址: 浙江省宁波市慈溪市浒山街道后横江路18号
交通: 乘坐公交1路或5路至浒山站
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浙江其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
宁波三甲医院参考
1. 宁波市医疗中心李惠利东部医院
地址: 浙江省宁波市江南路1111号
电话: 0574-55835583
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 宁波市妇女儿童医院(北部院区)
地址: 宁波市海曙区柳汀街339号
电话: 0574-87651600
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 宁波市眼科医院
地址: 宁波市鄞州区北明程路599号
电话: 0574-87739000
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 宁波市医疗中心李惠利医院
地址: 宁波市鄞州区兴宁路57号
电话: 0574-87018701
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 我在宁波,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么确认?
本检测明确未包含母源污染鉴定流程,若样本混入母体DNA,确实可能导致假阴性(掩盖胎儿三体/CNV)或解读偏差(变异来自母体)。要确认,需选做含母源污染鉴定的版本(如高精度CNV-seq+STR),通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后,重新送检或补做核型分析。
问: 报告显示‘非整倍体变异1个’,这个异常严重吗?
非整倍体指染色体数目异常,如多一条或少一条。早期流产中约50%由常染色体三体引起,这类胚胎通常无法活产,属于自然淘汰。例如45,X(特纳综合征)占早期流产的15-20%,约99%的此类胎儿在孕早期流产。这是偶发事件,一般不增加下次妊娠风险。
问: 报告说三倍体测不出,如果我下次怀孕又是胎停,能直接选含母源污染鉴定版吗?
可以。含母源污染鉴定版能同时排除母体DNA干扰,结果更可靠。但请注意,CNV-seq本身测不出三倍体,即使选高配版也需配合核型分析才能明确三倍体。建议下次流产物送检时,同时做核型和含母源污染鉴定的CNV-seq。
问: 我在宁波流产后想送检,需要医院出具什么手续吗?
一般需要由临床医生开具检测申请单,并填写患者基本信息、临床表型及流产史。你可以在宁波的妇产科或优生遗传科咨询,医生会协助取流产组织(优选绒毛),并装入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏、24小时内送至我院实验室。报告周期为7-10个工作日。
问: 我在宁波,检出三体后医生建议做PGT,这个检测结果能用来指导做PGT吗?
本检测结果为PGT提供方向:若检出常染色体三体(如16三体),多为偶发新发,通常不增加PGT指征;若为结构异常CNV,则需父母核型验证是否携带平衡易位,再考虑PGT。但本检测不能直接用于胚胎筛查,需由生殖中心另行PGT-A检测。
问: 我在宁波,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?
可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定版本,STR鉴定需同步提供母血对照
- 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块,以减少母源DNA混入风险
- 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
- 结果阴性不代表流产原因完全排除,需结合临床其他因素综合评估
- 阳性结果多为胚胎新发染色体异常,但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
- 报告仅供临床医生结合受检者症状与家族史解读,不作为唯一诊断依据
- 送检方选择本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险